什么是结节性硬化？

　　结节性硬化（TSC）是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，结节性硬化病大多呈常染色体显性遗传，是遗传所得疾病。可导致脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，所以结节性硬化的治疗一定不能拖。那么结节性硬化有什么特征?该怎么治疗呢? 听听成都神康汇泉综合门诊部专家詹伟华是怎么介绍的。

　患有结节性硬化症有什么表现?

　　1. 皮肤有四种特征性损害：

　　(1)皮脂腺瘤。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。

　　⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑块。在躯干背部、腰骶部皮肤可见有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑。

　　⑷ 叶状脱色斑。婴儿期出现的皮损，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等，为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

　　2. 智力减退。智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。

　　3. 癫痫。癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、 面性大发作。频繁发作者多有性格改变。 

　治疗结节性硬化要做什么检查?

　　1、回顾患者 近三代亲属(同胞、父母、子女或祖父母)的病史。在生育咨询或结节性硬化诊断有疑问时应进行基因检测。

　　2、有癫痫发作症状的应先进行神经递质检测(EFG),确定大脑异常放电的病灶点和病因，以便癫痫病的控制和治疗。

　　3、通过磁共振成像(MRI)检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)、室管膜下小节(SEN)及结节。

　　4、评估结节性硬化相关的神经精神异常(TAND ) ，包括相关行为、智力以及神经精神表现。TAND是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语。

　　5、进行基线常规脑电图( EEG )检查，如 EEG 异常，尤其当伴有神经精神异常征象时，需要进行24小时视频脑电图以监测较轻微的痫性发作。

　　6、进行腹部 MRI 检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿，检测肾小球滤过率( GFR )评估肾功能，监测血压。 

　什么方法可以治疗结节性硬化?

　　飞尼妥(依维莫司)是 球 一获批用于治疗结节性硬化相关疾病的物，能够显著缩小巨细胞星形细胞瘤体积，并且在几个月内能够控制结节性硬化的病情发展，患者不容易产生抗性，副作用小，不用担心后遗症。在西南地区，成都神康汇泉综合门诊部是 一指定临床应用单位。>>>详细了解

　　成都神康汇泉综合门诊部是一所专业性的神经内科医院，医院拥有一支神经内科治疗领域的专家团队，医院斥巨资引进大型神经内科检查治疗设备，如：断层定位扫描仪、EFG神经递质检测仪、尼高力视频脑电工作站等等，以疾病诊断的有效性，实现“0”误诊。神康医院在2014年5月正式获得了依维莫司临床应用的资格，这也就意味着西南地区 一的治疗结节性硬化的专科医院“落成”! 院长詹伟华是从事神经内科疾病诊疗研究长达30余年的资深专家，先后在北京大学、四川大学医院、重庆医科大学儿科医院、上海医科大学等进修神经内科，同时在北京大学心理系、上海精神卫生中心、四川医科大学医院、重庆医科大学担任过资深客座教授，是广大结节性硬化患者值得信奈的正规医生。

　　以上是成都神康汇泉综合门诊部专家为大家讲解的结节性硬化症的一些知识，希望可以帮助到患儿。